这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在第357个编码核苷酸后两个位置,从A变为T(c.357+2T>A,NM_026222),位于第3个内含子,导致剪接起始点从AGT变为AGA(推测效率大大降低或失去功能)。(来源:J:175213)在对致病突变的测序中,还检测到了额外的偶然突变,如Ccdc39b2b1735Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部