这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA(NM_001033460)第15外显子的第2021位,从A变成了G。这导致编码蛋白质的酪氨酸(ptyrosine, p.Y)位置674变为 cysteine(赖氨酸,p.Y674C)。此外,基因Drc1b2b1654Clo的附加变异也在因果突变的测序中检测到,可能存在于携带这个突变的库存中。(引用:J:175213)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
4
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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