这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA(NM_001033460)第15外显子的第2021位,从A变成了G。这导致编码蛋白质的酪氨酸(ptyrosine, p.Y)位置674变为 cysteine(赖氨酸,p.Y674C)。此外,基因Drc1b2b1654Clo的附加变异也在因果突变的测序中检测到,可能存在于携带这个突变的库存中。(引用:J:175213)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count