这个在匹兹堡大学通过ENU诱发突变是在筛选中分离出来的,它是b2b1468Clo的一个亚系。这个亚系的分子突变是1886号编码碱基由T变为C的替换(c.1886T>C,NM_012018),在exon 13的第1886位。这导致编码蛋白质的第629位由异亮氨酸变为丝氨酸(p.I629T)。(来源:J:175213)在对致病突变Cntrlb2b1468.1Clo的测序中,还检测到了额外的偶然突变,这些突变可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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