这个由ENU诱发的突变是在匹兹堡大学的筛选中分离出来的。心血管表型的致病分子突变是cDNA序列(NM_010060,第1137个编码碱基后+2位的T替换为C,即c.1137+2T>C),位于基因的第6个内含子。这改变了内含子的剪接起始点,从GGT变为G-GC,推测效率会降低。(来源:J:175213)在针对致病突变的测序中,还检测到了额外的偶然突变Dnah11b2b1727Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count