这个在匹兹堡大学通过ENU诱发突变是在筛选中分离出来的,它是b2b227Clo的一个亚系。分子突变发生在cDNA的第20外显子第2978位的T到A替换(c.2978T>A,NM_001081393),导致编码蛋白的Met(Met993)被替换为Lys(p.M993K)。在对致病突变Odad2b2b227.1Clo的测序中,还检测到了一些附带的变异,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count