这个是在匹兹堡大学进行筛选时偶然发现的ENU诱发突变,它是b2b1291Clo的亚系。分子突变发生在cDNA的第11个外显子第1120位的T碱基替换为A,变异编码为c.1120T>A(NM_177861)。这导致了编码蛋白质的第374位酪氨酸(Y)被替换为色氨酸(N),即p.Y374N。(来源:J:175213)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
12
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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