Dnah11^b2b1289Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变，其分子变异是在cDNA的第33外显子第5632位，由A替换为G（c.5632A>G，NM_010060）。这导致编码蛋白质的第1878位由丝氨酸变为异亮氨酸（p.T1878A）。此外，对致病突变Dnah11b2b1289Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异，可能存在于携带这个突变的库存中。