Lrp1^b2b1554Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变，其分子变异是cDNA序列第82外显子第12694位的T替换成C，变异为c.12694T>C（NM_008512）。这导致编码蛋白质的第4232位的 cysteine 被替换为 arginine（p.C4232R）。此外，对致病突变Lrp1b2b1554Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异，可能存在于携带这个突变的库存中。