这种变异体在小鼠脾脏中,通过半定量PCR和免疫印迹分析,显示cathepsin E mRNA的表达至少降低8倍,而在脾脏来源的白细胞中,CTSE蛋白的表达也降低。通过结合细胞表面标记和细胞内CTSE检测的流式细胞术,数据显示C57BL/6JOlaHsd小鼠脾脏或外周血中B和T淋巴细胞、巨噬细胞和树突状细胞的CTSE荧光强度(MFI)平均值比129S/SvHsd小鼠低80%以上。高表达和低表达与129S/SvHsd和C57BL/6JOlaHsd两种小鼠的Ctse变异体的纯合状态相关,分别在两个品系间杂交的F2后代中分离。C57BL/6J的Ctse启动子区域序列(NCBI Ref. Seq. NT_078297.7)与BALB/cOlaHsd(J:128538)和129X1/SvJ(GenBank: Y10928.1)的序列不同,存在64个核苷酸(nt)从转录起始点处的G到A的转换,这破坏了一个据信功能的SFPI1(PU.1)转录因子结合位点(GAGGAA -> GAGGAG)。C57BL/6J的启动子序列与BALB/cOlaHsd在距起始点30个nt的位置有一个G到A的转换,这干扰了一个可能的ETV4(PEA3)共识结合序列。(J:128538)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JOlaHsd
Spontaneous
核苷酸替换
共显性
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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