这种变异在小鼠脾脏中,通过半定量PCR和免疫印迹分析,显示cathepsin E mRNA的表达至少增加了8倍,而在脾脏来源的白细胞中,CTSE蛋白的表达也增加了8倍。通过结合细胞表面标记和细胞内CTSE的检测,FACS结果显示129S/SvHsd小鼠脾脏中B和T淋巴细胞、巨噬细胞和树突状细胞的CTSE荧光强度中位数(MFI)比C57BL/6JOlaHsd小鼠高出了80%以上。在F2杂交后代中,高和低表达水平与129S/SvHsd和C57BL/6JOlaHsd两种变异型的纯合子状态(通过检测内含子5的SNP引起的SspI RFLP基因型)相关联。(来源:J:128538)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvHsd
Not Applicable
核苷酸替换
共显性
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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