在内皮10插入了一个floxed neo cassette,然后通过同源重组在exon 11插入了一个G到A的突变,导致在516位有一个早发性终止密码子(W516X)。通过Cre介导的重组,neo cassette被去除了。RT-PCR结果显示,无论纯合还是杂合小鼠的肾脏中表达显著减少。免疫荧光分析在纯合小鼠的肾脏中未检测到蛋白表达。(来源:J:186877)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)
Targeted
Insertion, Single point
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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