Dnah5^b2b1537Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变，其分子变异是一个T替换为A，发生在编码基因为13330的前10个核苷酸位置（c.13330-10T>A，NM_133365），位于第76个内含子。这可能影响到附近的剪接接受位点。（来源：J:175213）在对致病突变Dnah5b2b1537Clo的测序中，还检测到了额外的偶然变异，这些变异可能存在于携带这个突变的库存中。