这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱导突变,其分子突变是cDNA序列第9外显子第1094位的T到C替换(c.1094T>C,NM_007454),导致编码蛋白质的第365位Valine被Alanine取代(p.V365A)。在寻找致病突变的测序中,还检测到了附加的偶然变异,即Ap1b1b2b1660Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
2
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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