转基因中包含一段人类cosmid p18A4的2kb片段(称为克隆B,这里简写为p18A4.B)。Line 1352细胞含有3个转录本,它们插入内含子3,导致内含子3内产生了70kb的缺失。Western blot结果显示在恶性黑色素瘤肿瘤中存在异位表达(来源:J:11894, J:83183)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count