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这个ENU诱导的突变发生在 intron 7 的第2位(位置c.842+2T>A，GRCm39:chr2:126762236A>T)，导致7号外显子的splice donor site从C-GT变成了C-GA，从而导致7号外显子的缺失。接着，8号外显子与6号外显子的拼接产生了框移，并产生了一个早停密码子，这导致了正常蛋白的大部分，包括9个跨膜域中的7个以及酶活性位点，都被删除了。(来源：J:104190, J:194663)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
