修改后的CAGGS启动子驱动表达的是带有Cys937Stop突变的 mouse Cfh基因,产生了一个缺失尾部5个SCR区域的截短蛋白。在血浆中,这种截短蛋白的水平与野生型蛋白相当。尽管保留了补体调节活性,但它在体外对肝素和人胎盘内皮细胞的结合能力却出现了缺陷。(来源:J:125860)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(CBA x C57BL/6)F1
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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