在 intron 1 处插入了含有诺卡因抗性基因和终止子的 loxP 等位基因座。第 8 个外显子被替换为经过修改的第 8 个外显子,其中 C 变为 T 的突变导致第 275 位氨基酸由脯氨酸变为丝氨酸(p.P275S)。这个突变与已证实的人类第 278 位密码子的 UVB 暴露突变位点相匹配。通过 Cre 引导的重组,删除了 neo/STOP 基因座。(来源:J:186114)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count