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这个ENU诱发的突变是在匹兹堡大学的一个筛选中被分离出来的。分子突变是cDNA(NM_027725)第3外显子第197位的T到C替换，导致编码蛋白质的Leucine(Leu)被转变为Proline(Pro)的Pro66( p.L66P)。在寻找致病突变的测序中，还检测到了额外的偶然变异，如Daw1b2b1584Clo，可能存在于携带这个突变的库存中。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
