外显子1被替换为一个,其中A到T的转换导致第81位的酪氨酸(F81Y)被苯丙氨酸取代。下游插入了一个FRT引导的neo cassette,通过Flp介导的重组移除了neo cassette。 Western blot结果显示蛋白表达减少了2倍。(来源:J:185275)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count