在Trpv6基因中,插入了一个位于13号修改过的外显子上游的LoxP位点,该位点的核苷酸替换(将GAT变为GCC)导致第581位氨基酸由Alanine替换为Aspartic Acid(即p.D581A)。在Ephb6基因的反向链上,插入了一个FRT序列随靶向耐药性基因座,它包含一个3'的LoxP位点,位于第15号外显子下游的内含子16中。随后的Cre介导的重组移除了Neo基因座,以及Trpv6基因的13-15号外显子,还包括Ephb6基因的17和18号外显子。免疫组织化学检测证实了附睾中Trpv6蛋白表达的缺失。(来源:J:185996)
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count