在Trpv6基因中,插入了一个位于13号修改过的外显子上游的LoxP位点,该位点的核苷酸替换(将GAT变为GCC)导致第581位氨基酸由Alanine替换为Aspartic Acid(即p.D581A)。在Ephb6基因的反向链上,插入了一个FRT序列随靶向耐药性基因座,它包含一个3'的LoxP位点,位于第15号外显子下游的内含子16中。随后的Cre介导的重组移除了Neo基因座,以及Trpv6基因的13-15号外显子,还包括Ephb6基因的17和18号外显子。免疫组织化学检测证实了附睾中Trpv6蛋白表达的缺失。(来源:J:185996)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因间区删除,基因内删除
--
--
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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