在exon 12的上游插入了loxP位点,然后在exon 15后面插入了一个由FRT引导的PGK-neomycin选择性 cassette,该cassette被一个12-15号染色体的重复序列包裹。在重复的exon 13中,654位的酪氨酸被替换成了谷氨酸。(来源:J:185942)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count