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这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变，其分子变异是cDNA序列第35外显子第4795位的T碱基替换为A，变异为c.4795T>A（NM_001190483）。这导致编码蛋白的第1599位 cysteine 被替换为 serine（p.C1599S）。此外，通过测序还检测到了可能伴随该致病突变Pcsk5b2b1549Clo的额外变异，可能存在于携带该突变的库存中。 (J:175213)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
