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这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA(NM_172862)第11外显子的第6875位，从A变成了G。这导致编码蛋白质的酪氨酸(Thr2292)被替换成了 cysteine( p.Y2292C)。在寻找根本原因的测序中，还检测到了额外的附带突变Frem2b2b1562Clo，可能存在于携带这个突变的库存中。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
