Ruvbl2^M1Btlr

ENU诱变在内皮素2的第二个核苷酸位置3147处产生了一个T到A的转换，这导致了exon 2的缺失。经过剪接，exon 1和exon 3的连接产生了一个框架错乱。exon 3编码的27个异常氨基酸序列以及部分exon 4之后，预期会形成一个终止密码，导致转录本的非编码介导降解。(来源：J:185495)此外，对致病突变Ruvbl2M1Btlr的测序中还检测到了额外的偶然变异，可能存在于携带这个突变的库存中。