ENU诱变导致了 intron 4内的一个T到G转换,距离前一个外显子只有两个碱基。这个突变阻止了第四内含子的去除,产生了甘氨酸和缬氨酸的额外残基,以及在第4外显子后的一个早停密码子。转录本仅编码了327个氨基酸中的65个(来源:J:185495)。此外,针对致病突变Nfkbidm1Btlr的测序中还检测到了其他附带突变,可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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