叙利亚仓鼠启动子驱动表达的融合型鼠源/人源cDNA MHu2M,其序列中包含导致以下氨基酸替换的核苷酸变异:第108位的甲硫氨酸替换为亮氨酸,第111位的甲硫氨酸替换为缬氨酸,第138位的甲硫氨酸替换为异亮氨酸,第154位的天冬氨酸替换为酪氨酸,第169位的天冬氨酸替换为丝氨酸,以及第199位的赖氨酸替换为谷氨酸。这个突变等同于与克里兹菲尔德-雅各布病关联的人类变异E200K(J:183170)。两线已生成,如果没有特别指明,使用#表示通用或混合线。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count