在经过修饰的第4外显子上游插入了一个floxed neo cassette,其中的碱基替换(T替换成A)导致第207位氨基酸由谷氨酸(Glu)变为天冬氨酸(Asp),即D207E。随后,通过Cre介导的重组去除了neo cassette。(来源:J:185210)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count