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pCCALL2/hSMN2转基因是这样设计的：从5'到3'，包含CMV-IE增强子/鸡β-actin/兔β-globin的融合启动子（来源于pCAGG载体），一个含loxP标记的终止子（带有三拷贝SV40polyA序列的β-geo/氨苄青霉素抗性基因），全长1.37kb的人类SMN2基因序列，包括1-8号所有外显子，以及一个兔的polyA信号。1.37kb的人类SMN2基因（包含1-8号外显子）最初是从Coriell Institute GM 3813这种SMA型1患者的成纤维细胞提取的总RNA通过RT-PCR获得的，这些细胞已证实能表达全长和剪接变异的SMN2转录本。生成了A9和E9两条转基因线（来源：J:185111）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
