在携带Nprl3等位基因的ES细胞中,Nprl3内2号染色体上的Hba特异性增强子R3被一个由loxP位点和抗氨苄青霉素抗性基因座(neomycin resistance gene cassette)包装的序列替换。随后,Cre介导的重组移除了neo cassette,以及从Nprl3启动子P6(Rr246493)取代的loxP位点到增强子R3(Rr351)之间的12402bp区域,R3同时还是Nprl3转录的下游替代第一外显子的启动子。这次删除还包括Nprl3内1号染色体上的潜在Hba增强子Rm(Rr352)以及1和2号外显子。RNA-FISH分析显示Nprl3在大脑中的表达被消除,但在红细胞中未见,来自纯合小鼠的红细胞表达大约是野生型的20%,推测这可能是源自具有不同第一外显子的异构转录本。在所有组织中未检测到蛋白质表达。(来源:J:184965)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count