在第一个内含子中,一个敲除neo cassette替换了两个进化保守的元件(CSE1和CSE2,或YY1结合位点)。通过Cre介导的重组移除了neo cassette。 Western blot结果显示,父本遗传此等位基因时,大脑中的蛋白质表达减少了3到4倍。(来源:J:184471)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count