这种突变是一个基因间的删除,大约覆盖了13.48千碱基,包括7.89千碱基在exon 3上游和5.36千碱基在exon 3下游。预测这会导致编码蛋白的译码出现框架移位,导致在第91个氨基酸后被截断。QRT-PCR在E10.5时确认了转录表达量的降低。(来源:J:194385)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S5/SvEvBrd
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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