这个分子异常是一个在第289位的C-G转换,导致编码蛋白质的区域由丝氨酸变为arginine(p.T289R),这个位置在编码蛋白中非常保守。编码蛋白在对照组和纯合小鼠中的表达水平和时空分布相似,通过免疫组化检测得出(来源:J:240361)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6Brd-Tyrc-Brd
Spontaneous
单点
--
1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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