Ccdc39^b2b1304Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱导突变，其分子异常是cDNA(NM_026222)第1外显子第2位的T到A替换(c.2T>A)，导致密码子Met变为Protein的第1位Kys(即p.M1K)。在寻找致病突变的测序中，还检测到了额外的附带突变Ccdc39b2b1304Clo，可能存在于携带这个突变的库存中。