Ltbp1^b2b1000Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变，其分子变异是cDNA序列第7外显子第1134位的T到A替换（c.1134T>A，NM_206958），导致编码蛋白质的第378位 cysteine 被替换为终止密码子（p.C378*）。在对致病突变的额外测序中，检测到了Ltbp1b2b1000Clo这一附加突变，可能存在于携带这个突变的库存中。