通过重组修复技术,生成了一个用于改造含Slc26a5(prestin)基因座的BAC。在第20号外显子的终止密码子后插入了IRES-cre/ERT2-frt-neo-frt元件。该载体随后电穿孔导入TL-1 ES细胞,以培育敲入小鼠。在P0时给予tamoxifen处理,P2时在内耳的毛细胞中观察到了Cre活性。在前庭器官、睾丸和大脑(Slc26a5表达量较低的组织)中,未检测到报告基因信号。(来源:J:182720)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count