第五外显子被替换成了一段诺卡霉素基因座。这导致了移码,产生了无功能等位基因。通过在纯合突变小鼠睾丸中提取的RNA,用位于第五外显子的引物进行了RT-PCR分析,来验证转录本的缺失。通过同源纯合突变小鼠睾丸匀浆的 Western blot 实验,进一步确认了编码蛋白的缺失。(来源:J:226740)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入,基因内删除
--
1
6
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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