这个6号染色体的自发突变发生在91,394,552位(GRCm38),是一个G到A的转换,导致了第143位氨基酸由arginine替换为tryptophan(p.R143W)。同时,它还包括一个23,106bp的内含子缺失,范围是91,371,385到91,394,492,这个缺失涉及到了exon 3的一部分,并移除了内含子3的5'端,包括了splice donor site(J:188477, J:222308)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Spontaneous
Deletion, Single point
隐性
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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