在exon 3上游插入了一个floxed neo cassette。exon 5被替换为一个,其中的核苷酸替换导致了第137位氨基酸由histidine替换为arginine(R137H)。通过Cre介导的重组,neo cassette被去除了。(来源:J:180794)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count