在exon 31的5995位点,C到T的突变导致Arg2110变为Trp,这是通过同源重组在31号外显子和32号内含子之间插入了一个floxed neo cassette。随后,通过Cre介导的重组移除了neo cassette。P1a蛋白在杂合子和纯合子小鼠的初级角质细胞提取物中的表达降低。(来源:J:179812)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count