这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变,其分子变异是在cDNA的第64外显子第10369位由A替换了T,变异编码为c.10369A>T(NM_010060)。这导致了编码蛋白质的第3457位由异亮氨酸变为苯丙氨酸,即p.I3457F(J:175213)。在寻找致病突变的测序中,还检测到了额外的偶然变异Dnah11b2b1279Clo,可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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