Dnah11^b2b1279Clo

这个在匹兹堡大学进行的筛选中分离出来的突变，其分子变异是在cDNA的第64外显子第10369位由A替换了T，变异编码为c.10369A>T（NM_010060）。这导致了编码蛋白质的第3457位由异亮氨酸变为苯丙氨酸，即p.I3457F（J:175213）。在寻找致病突变的测序中，还检测到了额外的偶然变异Dnah11b2b1279Clo，可能存在于携带这个突变的库存中。