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这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是通过ENU诱导的。分子突变发生在cDNA(NM_133365)第19外显子的第2755位，从C变为A。这导致编码蛋白质的第919位His被Asp替换，p.H919N。此外，针对致病突变Dnah5b2b1154Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异，可能存在于携带这个突变的库存中。 (J:175213)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
