这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱导突变,其分子异常是cDNA(NM_172274)第23外显子第2845位的C突变为T,导致了密码子2845的改变(c.2845C>T)。这会将编码蛋白质的Arginine(赖氨酸)残基变成一个终止密码子,位置在第949位(p.R949*)。此外,对致病突变Cc2d2ab2b1035Clo的测序中还检测到了额外的偶然变异,可能存在于携带这个突变的库存中。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
21
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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