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这个由ENU诱发的突变是在匹兹堡大学的一个筛选中被分离出来的。心血管表型的致病分子突变是cDNA(NM_001160400)第21外显子第3641位的A到T替换，导致编码蛋白质的第1214位的天冬酰胺被异亮氨酸替代(即p.N1214I)。在对致病突变的额外测序中，检测到了Megf8b2b288Clo这一附加突变，可能存在于携带这个突变的库存中。 (来源：J:175213)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
