一种编码小鼠蛋白酪氨酸磷酸酶非受体类型11(Ptpn11,又称Shp2,src同源域酪氨酸磷酸酶2)主要转录本的cDNA,其中第459位的 cysteine 被替换为 serine(C450S),并且在人类CD2基因的启动子和3'调控区(LCR)之间插入了一个N端的多聚谷氨酰胺标签,被插入到了VA hCD2表达元件中。这种转基因小鼠的T细胞(而非B细胞)的细胞提取物对多聚谷氨酰胺抗体有反应,且在转基因小鼠T细胞中的PTPN11/SHP2抗体反应性大约是野生型小鼠的7倍。类似的结果也在胸腺细胞提取物中得到报告。尽管转基因小鼠T细胞中,无论在基线还是刺激条件下,转录因子编码的突变酶和内源野生型PTPN11/SHP2的GAB2结合显著增加,但野生型细胞在刺激下的PTP酶活性增益完全被突变酶的抑制作用所消除,这表明突变酶对野生型酶活性有完全的抑制性拮抗作用。(文献引用:J:105228, J:119396)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count