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在exon 7中有一个单点突变(T转G)，导致286位点由Leucine变为Valine，位于一个保守的ATPase域。这个突变产生了新的HpyAV限制性酶识别位点。体外研究显示，这是功能丧失的等位基因。在纯合子小鼠的Sertoli细胞中，蛋白质仅存在于基底区域，而非整个基底和间质区域。(来源：185195)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
