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第四外显子被替换为一个修改过的版本，其中编码第205位的核苷酸由C变为T（c.205C>T）。这导致编码蛋白质的Arginine被Cysteine替换为位置69（p.R69C）。但在体内，这种突变会导致异常剪接，大多数转录本都会跳过第四外显子（导致框架移位和翻译过早终止）。这种突变与某些人类X染色体性连锁肌营养不良（MTM）患者的观察到变异相符。在第四内含子中插入了一个由loxP位点引导的诺卡因抗性基因座。（来源：J:179741）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
Year
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