在exon 1插入了3个碱基(AAG)的缺失,导致删除了lysine 32,随后在intron 1内插入了一个可剔除的neo-cre cassette,通过同源重组实现。这个neo-cre cassette在雄性生殖细胞中能自我剔除。纯合小鼠中,lamina A/C蛋白在骨骼肌中的表达降低,并且在发育至E17.5期的胚胎中,其无法重新定位至核周区域。(来源:180603)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count