这个转基因包含了编码人类Glycine受体α1亚基的cDNA,其中第271位的arginine被替换为glutamine(R271Q)的突变;这种突变与一种显性遗传的体位性震颤(人类惊厥症)相关。人类cDNA已替换表达载体中一段小鼠胸腺抗原1基因的部分,该基因的缺失使得表达仅限于神经细胞。逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)结果显示,转基因与野生型小鼠相比,脊髓和前脑的mRNA表达水平升高。原位杂交分析证实了转基因大脑中的高表达,并发现了异位表达的区域。在这些转基因小鼠中,这种表达显著低于携带Tg(Thy1-GLRA1*R271Q)300Wha的同源小鼠(约50%)。尽管内源性和转基因α1受体亚基的竞争影响了定量配体结合分析,但通过在转基因但非野生型大脑的异位GLRA1 mRNA表达区域展示出的完整受体,通过竞争性和非竞争性配体结合实验,证实了这些部位存在完整的受体(来源:J:76009)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
(C57BL/6 X DBA/2)F1 x C57BL/6
--
插入
隐性
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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