Exon 3被替换成一个带有floxed neo cassette的修饰过的Exon 3,其中通过c.G2723A和一个产生新且独特Sal1限制性酶切位点的silent突变,导致了赖氨酸(R)替换为histidine(H)的氨基酸位置132(R132H)。这模拟了人类Leucoencephalopathy with vanishing white matter患者中发现的突变。(引用:J:179801)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
6
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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