这项最初发表的研究将这种由ENU诱导的突变描述为A739T,导致L247位置的亮氨酸变为终止密码子(L247Stop)。研究J:250814发现了一个不同的变异,是A1276T,导致K426处有一个终止密码子,产生了一个在生殖细胞中表达的突变截短蛋白,该蛋白通过一种抗体检测,推测是N端部分,但不包含ZNF域(J:179895, J:250814)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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