这项最初发表的研究将这种由ENU诱导的突变描述为A739T,导致L247位置的亮氨酸变为终止密码子(L247Stop)。研究J:250814发现了一个不同的变异,是A1276T,导致K426处有一个终止密码子,产生了一个在生殖细胞中表达的突变截短蛋白,该蛋白通过一种抗体检测,推测是N端部分,但不包含ZNF域(J:179895, J:250814)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count