这项最初发表的研究将这种由ENU诱导的突变描述为A739T,导致L247位置的亮氨酸变为终止密码子(L247Stop)。研究J:250814发现了一个不同的变异,是A1276T,导致K426处有一个终止密码子,产生了一个在生殖细胞中表达的突变截短蛋白,该蛋白通过一种抗体检测,推测是N端部分,但不包含ZNF域(J:179895, J:250814)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
--
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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